Чем отличается генотип от кариотипа

Чем отличается генотип от кариотипа

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

В 1971г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

46,ХХ — женщина; 46, ХУ — мужчина.

Кариотип при полиплоидии:

69,ХХХ; 69,ХХУ — триплоидии;

92,ХХХХ; 92,ХХХУ — тетраплоидии.

Каритип при моносомии:

45,ХО — единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера).

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 — трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау);

47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 — трисомия по 18 хромосоме ( синдром Эвардса).

Кариотип при трисомиях по половым хромосомам:

47,ХХХ — трисомия Х у женщины;

47,ХУУ — трисомия У у мужчины.

47,ХХУ – синдром Клайнфельтера.

Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам:

48,ХХХХ — тетрасомия Х;

49,ХХХХХ — пентасомии Х;

48,ХХХУ; 49,ХХХХУ — варианты синдрома Клайнфельтера;

48,ХУУУ; 49,ХУУУУ — варианты синдрома полисомии У у мужчины.

Кариотип при хромосомных аберрациях:

46,ХХ,del 5p— делеция короткого плеча 5 хромосомы (синдром крика кошки) у женщины;

46,ХУ,del 4p— делеция короткого плеча 4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна) у мужчины;

46,Х,i (Xq) — изохромосома Х по длинному плечу у женщины;

46,ХУ,r (18 ) — радиальная 18 хромосома у мужчины;

45,ХХ, -Д,-У,+ t (Дq, Уq) — cбалансированная робертсоновская транслокация, образованная соединением длинных плеч одной Д и одной У-хромосомы у женщины.

Кариотип при мозаицизме:

45,Х /46,ХХ или 45,Х /46,ХХ — часть клеток имеет нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера;

47,ХХ,+21/ 46,ХХ — мозаичная форма синдрома Дауна.

Патогенез хромосомных болезней.

При хромосомных болезнях, как правило, наблюдается дисбаланс по большому количеству генов. Измененный генотип проявляется в эмбриональном периоде развития. Самые ранние этапы дробления зиготы контролируются веществами, накопленными в яйцеклетке. Затем происходит включение собственных генов зиготы. Всего в эмбри­ональном периоде работают около 1000генов, отвечающих за разные этапы онтогенеза. Они разбросаны по всем хромосомам. При геномных и хромосомных мутациях нарушается баланс по большому числу генов, в том числе и по генам, регулирующим эмбриональное разви­тие. Это неизбежно приводит к нарушению гистогенеза и органоге­неза. Формируются пороки развития. Чаще нарушения оказываются несовместимыми с жизнью, что приводит к внут­риутробной гибели зародыша. Реже рождается ребенок с пороками развития.

От 35до 50% (сейчас пишут до 70%)зародышей человека погибают на стадии бластоцисты, т.е. до имплантации. У большого процента из них наблюдаются хромосомные перестройки. После имплантации суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель у человека составляет 45%. Чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обуслов­лено хромосомным дисбалансом.

Если аборт происходит в первые 2-4недели, то хромосомный дисбаланс наблюдаются у 60-70%абортусов. В Iтриместре -у 50 %, во 2 триместре -у 30%,в 20-27недель -у 7%и, наконец, 6% мертворождений обусловлены хромосомной патологией.

Если нарушения эмбрионального развития совместимы с жизнью, то рождается ребенок с пороками развития.

У 1% живыхноворожденных обнаруживаются те или иные хромо­сомные болезни.

Клинически хромосомные болезни проявляются синдромами мно­жественных врожденных пороков развития. Практически все они фор­мируются к моменту рождения. Исключения составляют нарушения в формировании половых признаков при дисбалансе половых хромосом. Некоторые симптомы их проявляются в подростковом периоде. Генетики сравнивают хромосомные болезни с пепелищем после пожара. Пожар — это то, что происходит в эмбриональном периоде. К моменту рождения формируется окончательный фенотип (головешки после пожара). Ничего исправить уже невозможно. Можно лишь провести косметическую коррекцию, прооперировать больного с пороком развития (если синдром совместим с жизнью).

Поскольку при ХБ нарушаются ранние этапы эмбрионального раз­вития, то поражаются одновременно многие органы и системы орга­нов. Это делает клиническую картину многих хромосомных болезней похожей. Чем больше дисбаланс хромосом, тем неспецифичнее картина.

Для любой хромосомной болезни характерен полиморфизм, т.к. индивидуальный генотип особей влияет на экспрессию генов.

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ХБ проявляются как синдромы множественных врожденных пороков развития. Для ХБ характерны общие симптомы:



Источник: studfile.net


Добавить комментарий